Qué es La enfermedad de Fabry conocida también como enfermedad de Anderson-fabry, síndrome de Fabry, Angioqueratoma corporal difuso o síndrome de Ruiter-Pompen, es una patología genética y progresiva poco común. Se da por una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Como resultado de esta deficiencia, se van acumulando lípidos en las arterias y vasos de muchos órganos de manera progresiva durante muchos años, sin que el paciente presente síntomas al principio, hasta que la enfermedad está muy avanzada. Primero aparece el dolor neuropático y en las articulaciones. Tiempo despuésinicia la sintomatología grave en órganos vitales como riñones, corazón y el sistema nervioso central y periférico. La enfermedad de Fabry afecta a hombres y mujeres por igual, aunque algunos se...